*Comentado por Dra. Cecília Arraes
Hoje vamos comentar um pouco sobre um trabalho bem interessante que foi publicado na JCO (Journal of Clinical Oncology) de agosto de 2024 sobre aconselhamento e testagem genética em câncer de Mama no momento do diagnóstico e no seguimento, além de comunicação desses resultados aos familiares próximos.
Sabemos que as indicações de testagem genética vêm mudando e crescendo ao longo dos anos e hoje, muitas instituições defendem a testagem universal, uma vez que a detecção de mutações patogênicas pode determinar mudança de tratamento local e sistêmico, além de modificar a história clínica de familiares dos pacientes acometidos. Além disso, muitas pacientes que não tinham indicações para testes genéticos no momento do diagnóstico inicial podem desenvolver essas indicações posteriormente, devido ao surgimento de novos cânceres primários, recidivas metastáticas ou mudanças na história familiar.
Esse trabalho tratou do seguimento longitudinal de uma coorte de pacientes da Georgia e de Los Angeles, nos Estados Unidos, diagnosticadas em 2014-2015 e registradas no SEER (Surveillance, Epidemiology, and End Results) americano. Os pacientes selecionados tinham entre 20-79 anos e câncer de mama inicial (EC I-II). No trabalho, um questionário era aplicado no momento do diagnóstico (média 7 meses) e outro questionário no seguimento (média de 6 anos) com perguntas sobre a realização de teste genético, o aconselhamento sobre teste, resultado do teste, comunicação do resultado aos familiares. Outro ponto bastante interessante foi avaliar se esse grupo de pacientes tinha interesse ou realizou a testagem comercial, os chamados DTCt, testes genéticos direto ao consumidor, que são testes comerciais nos quais o paciente pode realizar por iniciativa própria, sem necessariamente aconselhamento médico. Os autores acreditavam que uma proporção substancial das mulheres que não receberam aconselhamento e realização do teste no momento do diagnóstico teria feito no seguimento ou realizados os testes comerciais.
A coorte final envolveu uma amostra de 1412 pacientes que responderam aos dois questionários. A média de idade foi de 55,3 anos. Maioria das mulheres eram raça branca, mas 45,8% correspondiam a negras, latinas, asiáticas. Maioria da população do estudo era EC I (55,6%). Houve estratificação pelo grau de escolaridade e renda. Em relação ao desfecho da doença oncológica, apenas 3,5% relataram diagnóstico de um segundo tumor primário e 1,5% evoluíram com recidiva a distância.
O estudo identificou que 47,4% das participantes tinham indicação para teste genético em algum momento. Inicialmente, 28,0% e mais 19,4% desenvolveram novas indicações durante o período de acompanhamento de 6 anos, uma vez que nesse período, houve ampliação das indicações de testagem ou surgimento de novos dados na história da paciente. As indicações de testagem se basearam nas recomendações no NCCN (National Comprehensive Cancer Network). Dentre as pacientes com indicação de teste genético no diagnóstico, 71,9% realizaram o teste, comparado a 53,3% das que tiveram novas indicações durante o acompanhamento e 35,0% daquelas sem indicação clara.
Em relação ao aconselhamento genético, as taxas foram de 65% ao diagnóstico, 49% no seguimento e 32% receberam sem indicação. Não houve diferença de taxa de aconselhamento em relação a raça ou etnia.
No que diz respeito a Comunicação Familiar, pacientes que testaram positivo para uma mutação patogênica (cerca de 62 pessoas) foram significativamente mais propensas a compartilhar os resultados com seus familiares de primeiro grau (62,7%) em comparação com aquelas que receberam resultados de variantes de significado incerto (38,8%) ou resultados negativos (38,0%).
E para finalizar, em relação do Testes Diretos ao Consumidor (DTCt), apenas 3,4% das pacientes utilizaram essa ferramenta, sugerindo que esses testes não substituíram os testes genéticos clínicos recomendados para sobreviventes de câncer de mama.
Em conclusão, o estudo nos mostrou que muitas mulheres que tinham indicações clínicas para aconselhamento genético e realização de testes após o diagnóstico de câncer de mama não receberam, mesmo durante o período de sobrevivência, o que representa uma oportunidade perdida para otimizar os cuidados com a paciente e seus familiares. Além disso, as pacientes que realizaram os testes frequentemente comunicaram os resultados aos familiares de forma proporcional à relevância clínica dos achados, sugerindo que as mutações patogênicas foram um forte motivador para o compartilhamento de informações. Em relação aos testes comerciais, apesar da popularidade crescente dos testes genéticos de consumo, o estudo mostrou que esses não substituíram os testes clínicos formais.
Referência:
- Katz SJ, Abrahamse P, Furgal A, Hodan R, Tocco RS, Ward KC, et al. Genetic counseling, testing, and family communication into survivorship after diagnosis of breast cancer. J Clin Oncol. 2024;00(00):1-7. doi: 10.1200/JCO.24.00122.
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